사람의 유전 연구
¶ 지식 정보
¶ 배아와 태아
배아는 임신 초기에 엄마의 배 속에서 주요 장기가 아직 형성되지 않은 생명체이고,
태아는 엄마의 배 속에서 주요 장기가 형성된 생명체이다.
¶ 쌍둥이
한 번의 임신으로 태어난 명의 아이이다.
¶ 1란성 쌍둥이
개의 난자가 정자와 수정하여 만들어진 수정란이 세포 분열 초기 단계에서 둘로 갈라져 각각 태아로 자란 쌍둥이이다.
한 수정란에서 비롯되어 쌍둥이의 성별이 같고, 유전자 구성이 거의 같다.
¶ 2란성 쌍둥이
개의 난자가 각각 서로 다른 정자와 수정하여 만들어진 서로 다른 수정란이 각각 태아로 자란 쌍둥이이다.
서로 다른 수정란에서 비롯되어 성별이 다를 수 있고, 약 의 유전자만 공유한다.
¶ 가계도
가족 구성원의 정보와 관계를 그림으로 나타낸 것이다.
남자는 네모, 여자는 동그라미로 나타내며, 자식은 부모보다 아래쪽에 둔다.
1란성 쌍둥이는 세로선에서 대각선 방향으로 갈라지는 선으로 나타내고,
2란성 쌍둥이는 세로선 없이 대각선 방향으로 갈라지는 선으로만 나타낸다.
¶ 사람의 유전 연구
특정 유전 형질을 갖는 집안의 가계도를 조사하여 형질의 우열 관계나 유전자 전달 경로를 알아내거나,
쌍둥이 연구를 통해 환경과 형질 발현의 관계를 알아낼 수 있다.
¶ 사람의 유전 연구 예시
- 한 형질에 대해 분석하는 경우:
다음은 어떤 집안의 유전 형질 ㉠에 대한 자료이다.
| $\circ$ ㉠을 결정하는 유전자는 상염색체에 존재한다. $\circ$ ㉠은 대립 유전자 $\mathrm{A}$와 $\mathrm{a}$에 의해 결정되고, $\mathrm{A}$는 $\mathrm{a}$에 대해 완전 우성이다. |
가계도를 통해 ㉠이 우성 형질 또는 열성 형질인지 판단하고, 구성원별 ㉠의 유전자형을 분석해보자. (단, 돌연변이는 고려하지 않는다.)
㉠을 우성 형질이라 가정하면, 유전자형이 일 때 ㉠이 발현된다.
과 에서 ㉠이 발현되었으므로 과 의 유전자형은 모두 이다.
과 의 부모인 과 는 모두 ㉠이 발현되지 않아 과 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 이는 모순이다.
따라서 ㉠은 우성 형질이 아닌 열성 형질이다.
열성 형질인 ㉠은 유전자형이 일 때만 발현되므로 과 의 유전자형은 모두 이고,
, , 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 과 의 부모인 과 의 유전자형은 모두 이다.
에서 ㉠의 유전자형은 이형 접합이므로 의 유전자형은 이다.
이를 정리하면 아래 그림과 같다.
유전자가 상염색체에 존재하고, 부모에서 모두 형질이 발현되지 않았는데 자식에서 형질이 발현되면 이는 열성 형질이다.
- 두 형질에 대해 분석하는 경우:
다음은 어떤 집안의 유전 형질 ㉠과 ㉡에 대한 자료이다.
| $\circ$ ㉠과 ㉡을 결정하는 유전자는 서로 다른 상염색체에 존재한다. $\circ$ ㉠과 ㉡은 각각 대립 유전자 $\mathrm{A}$와 $\mathrm{a}$, $\mathrm{B}$와 $\mathrm{b}$에 의해 결정되고, $\mathrm{A}$는 $\mathrm{a}$에 대해, $\mathrm{B}$는 $\mathrm{b}$에 대해 각각 완전 우성이다. |
가계도를 통해 ㉠과 ㉡이 각각 우성 형질 또는 열성 형질인지 판단하고, 구성원별 ㉠과 ㉡의 유전자형을 분석해보자. (단, 돌연변이는 고려하지 않는다.)
- ㉠의 유전자형 분석:
㉠을 열성 형질이라 가정하면, 유전자형이 일 때만 ㉠이 발현된다.
과 에서 ㉠이 발현되었으므로 과 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 자식의 유전자형도 모두 가 된다.
그러나 자식인 는 ㉠이 발현되지 않아 유전자형이 이므로 모순이다.
따라서 ㉠은 열성 형질이 아닌 우성 형질이다.
우성 형질인 ㉠은 유전자형이 일 때 발현되므로 , , , 의 유전자형은 모두 이고,
의 유전자형은 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 의 부모인 과 의 유전자형은 모두 이다.
과 에서 ㉠의 유전자형은 동형 접합이므로 과 의 유전자형은 모두 이다.
- ㉡의 유전자형 분석:
㉡을 우성 형질이라 가정하면, 유전자형이 일 때 ㉡이 발현된다.
에서 ㉡이 발현되었으므로 의 유전자형은 이다.
의 부모인 과 는 모두 ㉡이 발현되지 않아 과 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 이는 모순이다.
따라서 ㉡은 우성 형질이 아닌 열성 형질이다.
열성 형질인 ㉡은 유전자형이 일 때만 발현되므로 의 유전자형은 이고,
, , , 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 의 부모인 과 의 유전자형은 모두 이다.
과 에서 ㉡의 유전자형은 이형 접합이므로 과 의 유전자형은 모두 이다.
위에서 구한 ㉠과 ㉡의 유전자형을 정리하면 아래 그림과 같다.
유전자가 상염색체에 존재하고, 부모에서 모두 형질이 발현되었는데 자식에서 형질이 발현되지 않으면 이는 우성 형질이다.
¶ 사람의 유전 연구가 어려운 이유
-
한 세대가 길다.
대장균은 최적의 조건에서 다음 세대를 만드는 데 약 분 걸리지만,
사람은 임신 기간만 해도 약 개월이 걸려 여러 세대에 걸친 유전 현상을 직접 관찰하기 어렵다. -
자손 수가 적다.
사람은 한 번에 낳는 자손 수가 적어 많은 자료를 얻기 어렵다. -
임의 교배가 불가능하다.
사람은 임의적으로 교배할 수 없어 실험을 통해 특정 형질에 대한 유전을 확인할 수 없다. -
유전자 수가 많다.
-
형질 발현이 환경적 요인의 영향을 많이 받는다.
¶ 적용 문항
¶ 1번 문항
정답: $5$
ㄱ. 유전자가 상염색체에 존재하고, 부모에서 모두 형질이 발현되지 않았는데 자식에서 형질이 발현되면 이는 열성 형질이다.
의 부모인 과 는 모두 ㉠이 발현되지 않았는데, 자식인 에서 ㉠이 발현되었으므로 ㉠은 열성 형질이다. (O)
ㄴ. ㉠과 ㉡의 유전자형을 분석하면 아래와 같다.
- ㉠의 유전자형 분석:
열성 형질인 ㉠은 유전자형이 일 때만 발현되므로 , , 의 유전자형은 모두 이고,
, , , 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 [의 부모인 ]과 [의 부모인 , ]의 유전자형은 모두 이다.
과 에서 ㉠의 유전자형은 같으므로 의 유전자형은 이다.
- ㉡의 유전자형 분석:
유전자가 상염색체에 존재하고, 부모에서 모두 형질이 발현되었는데 자식에서 형질이 발현되지 않으면 이는 우성 형질이다.
의 부모인 과 는 모두 ㉡이 발현되었는데, 자식인 에서 ㉡이 발현되지 않았으므로 ㉡은 우성 형질이다.
우성 형질인 ㉡은 유전자형이 일 때 발현되므로 , , , 의 유전자형은 모두 이고,
, , 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 의 부모인 의 유전자형은 이고,
의 부모인 과 의 유전자형은 모두 이다.
과 에서 ㉡의 유전자형은 같으므로 의 유전자형은 이다.
위에서 구한 ㉠과 ㉡의 유전자형을 정리하면 아래 그림과 같다.
따라서 에서 ㉠과 ㉡에 대한 유전자형은 모두 동형 접합이다. (O)
ㄷ. 와 사이에서 아이가 태어날 때, 이 아이에게서 ㉠과 ㉡이 모두 발현될 때 유전자형은 이다.
㉠과 ㉡을 결정하는 대립 유전자 쌍은 독립적으로 분리되므로 아이의 유전자형이 일 확률은 유전자형이 일 확률과 일 확률의 곱과 같다.
유전자형이 인 의 생식 세포는 항상 를 가지며,
유전자형이 인 의 생식 세포는 [ 또는 ]를 가지므로
모든 경우를 나타내면 아래 그림과 같다.
유전자형이 인 의 생식 세포는 항상 를 가지며,
유전자형이 인 의 생식 세포는 [ 또는 ]를 가지므로
모든 경우를 나타내면 아래 그림과 같다.
따라서 유전자형이 일 확률과 일 확률의 곱은 이므로
와 사이에서 아이가 태어날 때, 이 아이에게서 ㉠과 ㉡이 모두 발현될 확률은 이다. (O)
따라서 정답은 번이다.
¶ 2번 문항
정답: $2$
ㄱ. 유전자가 상염색체에 존재하고, 부모에서 모두 형질이 발현되지 않았는데 자식에서 형질이 발현되면 이는 열성 형질이다.
의 부모인 과 는 모두 ㉠이 발현되지 않았는데, 자식인 에서 ㉠이 발현되었으므로 ㉠은 열성 형질이다. (X)
ㄴ. 열성 형질인 ㉠은 유전자형이 일 때만 발현되므로 , , 의 유전자형은 모두 이고,
, , , , 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 [의 부모인 , ]와 [의 부모인 , ]와 [의 부모인 ]의 유전자형은 모두 이다.
과 에서 ㉠의 유전자형은 로 같으므로 체세포 개당 의 상대량은 같다. (O)
ㄷ. 의 부모인 과 은 모두 ㉡이 발현되지 않았는데, 자식인 에서 ㉡이 발현되었으므로 ㉡은 열성 형질이다.
열성 형질인 ㉡은 유전자형이 일 때만 발현되므로 , , 의 유전자형은 모두 이고,
, , , , 의 유전자형은 모두 이다.
유전자형은 부모로부터 유전되므로 의 부모인 과 의 유전자형은 모두 이다.
의 유전자형이 이므로 의 유전자형은 이고,
와 에서 ㉡의 유전자형은 같으므로 의 유전자형도 이다.
에서 ㉡의 유전자형은 동형 접합이므로 의 유전자형은 이다.
위에서 구한 ㉠과 ㉡의 유전자형을 정리하면 아래 그림과 같다.
의 동생이 태어날 때, 이 아이에게서 ㉠과 ㉡ 중 ㉠만 발현될 때 유전자형은 이다.
㉠과 ㉡을 결정하는 대립 유전자 쌍은 독립적으로 분리되므로 아이의 유전자형이 일 확률은 유전자형이 일 확률과 일 확률의 곱과 같다.
유전자형이 인 의 생식 세포는 [ 또는 ]를 가지며,
유전자형이 인 의 생식 세포는 항상 를 가지므로
모든 경우를 나타내면 아래 그림과 같다.
유전자형이 인 과 의 생식 세포는 [ 또는 ]를 가지므로
모든 경우를 나타내면 아래 그림과 같다.
따라서 유전자형이 일 확률과 일 확률의 곱은 이므로
의 동생이 태어날 때, 이 아이에게서 ㉠과 ㉡ 중 ㉠만 발현될 확률은 이다. (X)
따라서 정답은 번이다.